17/08/2016

El Ministerio de Ciencia impulsa una campaña para diagnosticar enfermedades poco frecuentes

Estas afecciones, que son padecidas por una persona cada 2.000 habitantes, son en su mayoría de origen genético, crónicas, degenerativas, pueden producir algún tipo de discapacidad y, en algunos casos, sin un adecuado diagnóstico y tratamiento, pueden incluso poner en riesgo la vida de los pacientes.

El Ministerio de Ciencia y Tecnología financia un consorcio público privado que analiza sin cargo el genoma de pacientes con predisposición a padecer enfermedades poco frecuentes, como la esclerodermia, talasemia mayor, quistes de Tarlov o hiperinsulinismo congénito, que en conjunto afectan en la Argentina a 3,2 millones de personas.

Estas afecciones, que son padecidas por una persona cada 2.000 habitantes, son en su mayoría de origen genético, crónicas, degenerativas, pueden producir algún tipo de discapacidad y, en algunos casos, sin un adecuado diagnóstico y tratamiento, pueden incluso poner en riesgo la vida de los pacientes.

Con el objetivo de realizar la transferencia tecnológica correspondiente para poder concientizar y comprometer a la comunidad científica y médica en la investigación y tratamiento de estas enfermedades, Adrián Turjanski, especialista en bioinformática e investigador independiente del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet), conformó un consorcio público privado para hacer avances en esta materia, con apoyo del Ministerio de Ciencia, que invirtió 2,6 millones de pesos en el proyecto.

Así, junto a la empresa Bitgenia, llevan adelante la iniciativa 100 Exomas, que pone a disposición de pacientes y profesionales de la salud los últimos avances científicos que comprenden la utilización de tecnologías de secuenciación de próxima generación.

“Nuestro objetivo es que aquellos chicos o personas que no pueden pagar por sí mismos un diagnóstico de este tipo, que todavía hoy son onerosos, puedan acceder a ellos sin costo”, dijo Turjanski.

Bitgenia lleva realizados más de 40 casos de estudio y el objetivo es completar los primeros 100 diagnósticos entre aquellas personas que no tengan recursos para financiarlos.

Actualmente, se encuentra abierta la convocatoria a profesionales de la salud que tengan casos donde se sospeche, en función de la historia clínica previa, que requieran de un diagnóstico molecular.

Si bien en la Argentina existe la ley 26.689, que promueve “el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”, su implementación requiere, entre otras cosas, del conocimiento por parte de los médicos y los pacientes de estos nuevos análisis.

“Nuestro objetivo como científicos es involucrar al médico porque es él quien está en contacto con el paciente y tiene una mirada general de todo lo que le pasa”, explicó Turjanski, que se desempeña como asesor Científico de Bitgenia, junto con el Marcelo Martí, también investigador del Conicet.

A partir de los resultados obtenidos, Bitgenia se compromete a trabajar con los profesionales para entrenarlos en la comprensión y formulación del diagnóstico. De esta manera, se busca desarrollar la capacidad bioinformática en el país, rama estratégica no sólo para la investigación académica, sino también para el diagnóstico.

“Como investigador, lo que quiero es que todos los desarrollos que hacemos acá tengan un impacto en la sociedad lo antes posible. En ese camino, un lugar donde la genómica y la bioinformática pueden hacer la diferencia es en las enfermedades raras o enfermedades poco frecuentes. La elección de hacer esto hoy en los pacientes que no pueden costearlo es porque tiene un impacto muy claro: le cambias la vida a una persona. Queremos involucrar así a los científicos con conciencia social”, remarcó Turjanski.

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